Fenotipo

Entrada realizada por: María del Pilar López Segura

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS PROPIAS DE LA TRISOMÍA 13.

En general, las alteraciones manifiestas que lleva asociado el Síndrome de Patau son detectadas en estado prenatal (mediante ecografías) o nada más nacer el bebé; debido a su gravedad, los afectados no suelen sobrevivir del año de vida.

Algunas de sus afecciones más características son las del Sistema Nervioso Central, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales; además es habitual la aparición de retraso en el crecimiento intrauterino. 

A continuación se presentan todos los rasgos fenotípicos que es frecuente hallar en caso de padecer la trisomía 13: 

1. Anomalías del crecimiento. 

• Retraso en el crecimiento pre y postnatal (el 87% de los casos).  

2. Anomalías en el sistema nervioso central. 

• Retraso psicomotor y/o mental profundo (100% de los casos). 

• Holoprosencefalia: diferentes grados de desarrollo incompleto de los nervios olfatorios y ópticos (70%). 

• Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro; 86%). 

• Episodios de apnea (58%).

• Hipotonía o hipertonía. 

• Bajo coeficiente intelectual; va empeorando con la edad (100%). 

3. Anomalías en el área cráneofacial. 

• Frente aplanada, parte posterior de la cabeza prominente (100%). 

• Cuello corto, exceso de piel en la nuca (60-80%). 

• Alteraciones de la visión: microftalmia (ojos de pequeño tamaño; en ocasiones incluso se presenta anoftalmia, es decir, inexistencia de los mismos), coloboma de iris, displasia retinal (88%). 

• Micrognatia (84%). 

• Hipotelorismo ocular (83%). 

• Malformaciones en el pabellón auricular: posición inferior con respecto a la normal. En muchas ocasiones se da sordera (80%). 

• Defectos en el cuero cabelludo (75%). 

• Paladar ojival (72%).

• Hemangiomas capilares (72%).

• Labio leporino con o sin fisura palatina (60-80% de los pacientes). 

• Epicanto (56%).

4. Anomalías esqueléticas y de las extremidades.

• Polidactilia o dedos adicionales (76%). 

• Dedos en flexión y superpuestos, uñas hiperconvexas (68%). 

• Surco de los cuatro dedos mantenido en las palmas de las manos (64%). 

• Costillas posteriores muy delgadas (80%). 

• Tamaño más pequeño del esperado al nacer (96%). 

• Suelen presentar contracturadas las articulaciones, donde los brazos y piernas se encuentran fijos en flexión (60-80%). 

• Hipotonía muscular (100%). 

5. Anomalías del sistema cardiovascular. 

• Comunicación interauricular (91%). 

• Persistencia anormal del ductus arteriosus tras el nacimiento (conducto que en el feto comunica la arteria pulmonar con la aorta; 82%). 

• Comunicación interventricular (73%). 

6. Anomalías del sistema genitourinario. 

• Criptorquidia en varones (imposibilidad de descenso de los testículos al escroto; (100%). 

• Riñón poliquístico (70%). 

• Útero bicorne en las mujeres (50%). 

• Hidronefrosis (25%). 

7. Otras. 

• Hernias inguinales. 

• Aplasia del cutis.

• Presencia de arteria umbilical única. 

Referencias

https://medicinaprimersemestre.wordpress.com/2013/11/page/2/
http://www.fundacioncromos.org/sindrome-de-patau/
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-patau
www.nlm.nih.gov › Página Principal › Enciclopedia médica
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
www.trisomia18.com/pdf/aep_trisomia_13.pdf
http://infogen.org.mx/trisomia-13-sindrome-de-patau-2/