Entrada realizada por: Jonathan Vaquero
La trisomía 13 generalmente se ha considerado una anomalía letal, ya que la mayoría de los neonatos mueren el primer año tras el nacimiento. El síndrome está asociado con múltiples defectos en los sistemas cardiovascular, nervioso y digestivo, entre otros. (1)
La trisomía 13 generalmente se ha considerado una anomalía letal, ya que la mayoría de los neonatos mueren el primer año tras el nacimiento. El síndrome está asociado con múltiples defectos en los sistemas cardiovascular, nervioso y digestivo, entre otros.
Los procedimientos terapéuticos de importancia más comunes
en los pacientes con trisomía 13 afectan al tracto gastrointestinal alto (8,8%
de los pacientes). De estos procedimientos, el más común es la creación de un esfínter
esofágico. (1)
Los siguientes en importancia son las cirugías en
faringe/cara/senos, principalmente la cirugía de reparación de paladar hendido. (1)
En Japón hay dos métodos de tratamiento para la trisomía 13:
1. La provisión de amor y cuidados a fondo evitando
al mismo tiempo un tratamiento intensivo para el niño.
2. Proveer un tratamiento intensivo activo,
incluyendo la reanimación y la cirugía de acuerdo a las condiciones clínicas y
deseos de los padres.
El problema de éste último tratamiento es que no hay
evidencias sobre la mejora del pronóstico para la trisomía 13 en el tratado de
UCIN (Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales) del hospital universitario
Dokkyo. (2)
Se consiguió aumentar la supervivencia para la trisomía 18,
dando información más útil y esperanzadora, sin embargo aún no hay datos
precisos para afirmar dicha mejora en la trisomía 13. (2)
El tratado UCIN proporciona los tratamientos intensivos que
incluyen: resucitación, intubación endotraqueal, soporte respiratorio y cirugía
según cada caso. Todo ello bajo consentimiento informado y dando un amplio
asesoramiento a las familias, de modo que puedan decidir lo que crean correcto. (2)
El tratamiento es intensivo para los recién nacidos con trisomía
13 y muy controvertido debido a su letalidad. En este artículo informamos sobre
el mejor pronóstico de vida de los pacientes con trisomía 13 que fueron
tratados en nuestro hospital, proporcionando una gestión intensiva a tales
pacientes que incluyen la reanimación y los procedimientos quirúrgicos según se
requiera. Aquí, presentamos los resultados de un estudio retrospectivo
(1989-2010) de 16 casos de trisomía 13 que recibieron un tratamiento intensivo.
Ninguno fue diagnosticado con trisomía 13 antes del nacimiento; 9 fueron partos
por cesárea y se les administró oxigeno durante la reanimación post-parto. La
ventilación mecánica se utiliza en 9 pacientes después de una intubación
traqueal, la traqueotomía se realizó en 2 pacientes cuando se retiraba de la
intubación. (2)
Respecto al pronóstico, 9 pacientes murieron, 3 fueron
remitidos a otro hospital, y 4 fueron dados de alta. Entre 4 y 7 pacientes
murieron dentro de los 7 y 30 días después del nacimiento,
respectivamente. 9 pacientes
sobrevivieron: cinco de ellos 180 días y cuatro durante más de 3 años. La media
de supervivencia para los 16 pacientes fue de 733 días. Los pacientes que
recibieron tratamientos intensivos sobrevivieron más tiempo en comparación con
datos anteriores. (2)
En la siguiente tabla se resumen la administración de
oxígeno, el uso de ventilación mecánica y tratamiento quirúrgico en nuestros 16
pacientes. (2)
Para resucitar, se administró oxígeno a los 16 pacientes. Se
usó ventilación mecánica en 9 pacientes para controlar la insuficiencia
respiratoria aguda después de retirar la intubación traqueal.
Dicha intubación
no tuvo éxito en 1 paciente debido a la estenosis traqueal grave. Se consultó
con cirujanos especializados para determinar si el tratamiento quirúrgico sería
posible debido a la dificultad de retirar el tubo después de una intubación tan
prolongada y se tomó la decisión de realizar traqueotomía en 2 pacientes, tras
esto las condiciones respiratorias se estabilizaban en ambos consiguiendo un
largo periodo de supervivencia. La operación de hernia umbilical se realizó en
1 paciente y de hernia inguinal en otro. Por otra parte se realizó una
operación plástica de la hendidura en labio y paladar con el fin de mejorar a
uno de ellos. (2)
La cirugía cardiaca se realizó en otros 2 pacientes. La
ligadura del conducto arterioso de la subclavia y aorta en otro paciente, pero
ella murió a los 592 días de nacimiento debido a dificultades respiratorias. El
funcionamiento cardiaco usando el método de Blalock-Taussig era realizado para
un paciente consiguiendo que sobreviviera durante 3 años y 3 meses. (2)
En conclusión de los 16 pacientes 9 murieron. 7 fueron dados
de alta con la condición de ser cuidados en su hogar, derivando a 3 de ellos a
otro hospital especializado con el fin de formar a los padres sobre la atención
que requería el paciente. (2)
Se revisaron los datos en detalle para analizar las
principales causas de muerte y algunas de las tendencias características (2)
Con estos datos podemos confirmar lo siguiente:
4 de los 6 pacientes del grupo de larga supervivencia
tuvieron algún tipo de cirugía, incluyendo la traqueotomía en 2 pacientes y la
cirugía cardiaca en otros 2. Además, 5 de los 6 pacientes vivieron más de 365
días tuvieron terapias de ventilación mecánica. Con El método de Kaplan-Meier
se presentan curvas de principalmente dos grupos: uno que sobrevivió
aproximadamente dos meses y el otro grupo que sobrevivió durante más de 365
días. (2)
En cuanto a pronósticos de la trisomía 13, hay un conocido
informe publicado en 2003 por el grupo de investigación de América con respecto
a una encuesta a gran escala de 5.515 casos. De acuerdo a este informe, la edad
media en el momento de la muerte fue 10 días, pero 5,6% de los casos
sobrevivieron durante más de un año, incluyendo un caso de 38 años de edad con
trisomía 13. En comparación, nuestro pronóstico realizando el tratamiento
intensivo consigue mejorar notablemente la supervivencia de los pacientes:
En conclusión, aunque nuestros datos clínicos representan un
pequeño número de pacientes con trisomía 13, observamos significativamente un
mejor pronóstico de supervivencia con los pacientes que han recibido un
tratamiento intensivo en nuestra clínica. Los resultados ponen de relieve la
necesidad de informar y asesorar a las familias para que puedan dar un positivo
consentimiento informado para futuras políticas de tratamiento en la trisomía
13. (2)
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